Связь с заболеваниями сердца

Сотрудники лаборатории молекулярного патогенеза гипертрофической кардиомиопатии Института цитологии и генетики СО РАН экспериментально доказали, что определённые мутации в генах влекут появление клинических признаков одного из заболеваний сердца.

При гипертрофической кардиомиопатии высок уровень риска внезапной смерти, особенно у молодых пациентов. Часто это заболевание до самого конца может развиваться без видимых симптомов, поэтому некоторые считают его основной причиной гибели молодых спортсменов. Болезнь вызывается мутациями в генах, которые кодируют сократительные белки миокарда.

Известны сотни вариантов мутаций, но не для всех из них связь с заболеванием достоверно подтверждена. Доказать её – задача проекта, поддержанного грантом РНФ. Учёные анализировали истории пациентов, наблюдающихся в НМИЦ им. академика Мешалкина.

– Мы выбрали две мутации, найденные у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией, – рассказала руководитель лаборатории, к.б.н. Елена Дементьева. – Но на основании имеющихся данных точного ответа – приводят ли они к заболеванию – не было. Мы взяли индуцированные плюрипотентные стволовые клетки здорового донора, с помощью системы редактирования CRISPR/Cas9 ввели в них данные мутации и получили из этих клеток кардиомиоциты, мышечные клетки сердца.

Таким образом учёные зафиксировали проявление как минимум одного из признаков заболевания (увеличение размера клеток). Это можно считать экспериментальным подтверждением участия данных мутаций в его развитии. Далее проверят, проявятся ли у клеток другие симптомы болезни.

Подобные исследования важны для персонифицированной медицины. Она предполагает анализ генома пациента, сравнение его с базами данных, где накапливается информация о подтверждённых мутациях, вызывающих или повышающих риск возникновения той или иной патологии. По результатам проекта учёных ИЦиГ СО РАН в таких базах станет на две мутации больше. Исследователи продолжат изучать другие вариации. По апробированной методике работа должна пойти быстрее.

– Кроме того, в результате мы получаем клеточные модели, на которых можно изучать молекулярные механизмы развития заболевания, смотреть, как на него влияют изменения в генах, а это очень перспективно для своевременной диагностики и лечения, – пояснила сотрудник лаборатории Ангелина Шульгина.

В перспективе по результатам массового генетического скрининга населения и сопоставления их с базами данных о мутациях можно будет как прогнозировать распространение этих заболеваний среди будущих поколений, так и давать рекомендации по снижению риска их возникновения, отмечают в пресс-службе ИЦиГ СО РАН.

Другие статьи на тему

Наука и образование / Горизонты науки

Ниже вероятность рецидивов

423 0

"Навигатор" № 12 (1434) от 29.03.24

Наука и образование / Горизонты науки

Как стресс влияет на гены

942 0

"Навигатор" № 9 (1431) от 08.03.24

Наука и образование / Горизонты науки

В сельском хозяйстве – пригодится

1157 0

"Навигатор" № 8 (1430) от 01.03.24

Наука и образование / Горизонты науки

Хранилища углекислого газа

599 0

"Навигатор" № 7 (1429) от 23.02.24

Наука и образование / Горизонты науки

«Понимать» по-русски

614 0

"Навигатор" № 7 (1429) от 23.02.24

Наука и образование / Горизонты науки

Микродисковый лазер

611 0

"Навигатор" № 6 (1428) от 16.02.24

Популярное

Юридическая информация

Правила подачи объявления на сайт

Условия подачи объявления:

Внимание, объявления модерируются. Это значит, что объявления будут опубликованы после проверки модератором.
1. Подать объявление может только зарегистрированный пользователь
2. Каждый пользователь может подать 15 бесплатных объявлений в месяц. Если Вы исчерпали свой лимит, то Вы можете подать дополнительное объявление за 10 руб.
3. Объявление должно соответствовать Правилам размещения, в другом случае Ваше объявление будет удалено модератором.

Правила размещения:

1. Размещение контактной информации в поле «Описание» запрещено.
2. Ваше рекламное объявление по своему содержанию должно соответствовать действующим законам РФ и этическим принципам нашего Издания.
3. Нельзя размещать информацию об услугах интимного характера: услугах, связанных с оккультизмом, магией, гаданием; информацию, которая может ввести читателей в заблуждение и стать причиной финансового или материального ущерба; информацию о деятельности, способной причинить вред физическому и психическому здоровью граждан.
4. Не должны нарушаться интеллектуальные права третьих лиц (чужие фото и т.д.). Фото и ссылки на видео не должны содержать сцен насилия, несчастных случаев, катастроф, грубого обращения с животными, приема и/или изготовления наркотических средств, изготовления взрывчатых веществ и пр.

В случае нарушения правил:

1. Редакция оставляет за собой право удалять объявления, поданые с нарушением правил.
2. Если объявление было размещено с помощью платных услуг — деньги не возвращаются.

Правила подачи комментариев

Контакты, реквизиты

Платные услуги

Оплата

Уважаемый клиент!

Вы можете оплатить свой заказ онлайн с помощью банковской карты через платежный сервис компании Onpay. После подтверждения заказа Вы будете перенаправлены на защищенную платежную страницу Onpay, где необходимо будет ввести данные для оплаты заказа. После успешной оплаты на указанную в форме оплаты электронную почту будет направлен электронный чек с информацией о заказе и данными по произведенной оплате.

Гарантии безопасности

Безопасность процессинга Onpay подтверждена сертификатом стандарта безопасности данных индустрии платежных карт PCI DSS. Надежность сервиса обеспечивается интеллектуальной системой мониторинга мошеннических операций, а также применением 3D Secure - современной технологией безопасности интернет-платежей.
Данные Вашей карты вводятся на специальной защищенной платежной странице. Передача информации в компанию Onpay происходит с применением технологии шифрования TLS. Дальнейшая передача информации осуществляется по закрытым банковским каналам, имеющим наивысший уровень надежности.
Onpay не передает данные Вашей карты магазину и иным третьим лицам!
Если Ваша карта поддерживает технологию 3D Secure, для осуществления платежа, Вам необходимо будет пройти дополнительную проверку пользователя в банке-эмитенте (банк, который выпустил Вашу карту). Для этого Вы будете направлены на страницу банка, выдавшего карту. Вид проверки зависит от банка. Как правило, это дополнительный пароль, который отправляется в SMS, карта переменных кодов, либо другие способы.

Возврат

ПУБЛИЧНАЯ ОФЕРТА

Публичный договор-оферта
на оказание платных услуг сайта navigato.ru

1. Настоящий документ является Публичной офертой - официальным договором на оказание платных услуг сайта navigato.ru в дальнейшем - Исполнитель и содержит все условия предоставления услуг.
2. В соответствии с п.2 статьи 437 ГК РФ, в случае принятия изложенных ниже условий и расценок на размещение платных объявлений юридическое или физическое лицо, производящее акцепт настоящей оферты, именуется Заказчиком (п.3 статьи 437 ГК РФ - акцепт оферты равносилен заключению договора, на условиях, изложенных в оферте ). Заказчик и Исполнитель вместе именуются Сторонами настоящего договора.
3. Внимательно прочтите материалы договора публичной оферты, ознакомьтесь с правилами подачи объявления и платными услугами. В случае несогласия с условиями договора или одного из пунктов, Исполнитель предлагает Вам отказаться от использования платных услуг сайта navigato.ru.
4. Оферта - официальный публичный документ по оказанию платных услуг сайта navigato.ru , опубликованный по адресу http://navigato.ru/ (Юридическая информация).
5. Акцепт оферты - полное принятие Заказчиком условий настоящего договора путём оплаты услуг сайта navigato.ru , акцепт оферты создаёт договор оферты.
6. Заказчик - юридическое или физическое лицо, осуществившее акцепт оферты, и являющееся Заказчиком платных услуг Исполнителя по договору оферты.
7. Договор оферты - договор между Исполнителем и Заказчиком на оказание платных услуг, заключённый посредством акцепта оферты.
8. Оказание Заказчику платных услуг на условиях договора является предметом настоящей оферты. Перечень платных услуг и расценки приведены ниже, и являются неотъемлемой частью настоящего договора.
9. Исполнитель имеет право в любой момент изменить условия настоящего договора и расценки на платные услуги без предварительного согласования с Заказчиком, обязуясь опубликовать изменения по адресу http://navigato.ru/ (Юридическая информация) не менее чем за один день до вступления изменений в силу.
10. Платные услуги доски объявлений предоставляются в полном объёме при условии 100% оплаты Заказчиком.
11. Ознакомившись с платными услугами и правилами подачи объявления создаёт объявление и оплачивает услугу через один из доступных на сайте платёжных сервисов.
12. После проведения Заказчиком оплаты выбранных услуг и перечисления денежных средств на счёт Исполнителя, договор оферты вступает в силу.
13. Исполнитель обеспечивает предоставление консультационных услуг Заказчику по выбранной им платной услуге.
14. Услуги считаются оказанными в полном объеме, если в течение 12 часов после оплаты услуги Заказчиком не выслан мотивированный отказ от услуги на e-mail Исполнителя.
15. По письменному требованию Заказчика Исполнитель может распечатать договор оферту с подписями Сторон, который будет представлять юридическую силу, равную юридической силе настоящего договора.
16. Исполнитель делает всё возможное для бесперебойного предоставления Заказчику оплаченных услуг в полном объеме.
17. Исполнитель не несёт ответственности за неисполнение оплаченных услуг, в случае если нарушение договора оферты вызвано не зависящими от него обстоятельствами непреодолимой силы - наводнением, землетрясением, действиями властей, отсутствием электроэнергии, сбоями в сети интернет, общественными беспорядками, другими стихийными бедствиями и прочими обстоятельствами, неподконтрольными Исполнителю, которые могут помешать исполнению условий настоящего договора оферты.
18. В случае невозможности исполнения условий договора оферты, Исполнитель обязуется произвести возврат денежных средств, оплаченных Заказчиком за выполнение услуги. В других случаях возврат денег не производится.
19. За невыполнение обязательств настоящего договора оферты Стороны несут ответственность в соответствии с законодательством Российской Федерации. Договор вступает в силу с момента акцепта оферты и действует до выполнения Сторонами своих обязательств. Спорные вопросы решаются путём переговоров Сторон.