Обследование новорождённых

Стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга. Ранее малышей тестировали только на 5 наследственных болезней: фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Теперь список расширили до 36 пунктов.

Как сообщили в минздраве НСО, в 2023 году в перечень включили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). С одной стороны, это поможет снизить смертность среди младенцев, с другой – даст шанс на раннее выявление заболевания и вовремя начатую терапию.

– Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы. Как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы. Если же узнать о болезни сразу, вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние – диетой, лекарственной терапией. И тогда это будет уже не болезнь, а образ жизни. Как, например, при сахарном диабете, – объясняет главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова.

Тестировать будут по-прежнему всех новорождённых: доношенных на 1-2 сутки, недоношенных – на 7 сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки ребёнка. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию Центра охраны здоровья семьи и репродукции.

Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжат делать в Новосибирске. Образцы крови для расширенного скрининга будут ежедневно отправлять в Томский НИИ медицинской генетики – один из 10 федеральных центров, где станут проводить тестирование новорождённых для всех регионов России.